PKU چیست؟
 
دسته ای از بیماری ها یا مشكلات زمینه ارثی یا مادرزادی دارند و معمولاً با تولد نوزاد بروز می كنند. بیماری فنیل كتونوری كه به اختصار به آن PKU نیز گفته می شود، نوعی ناهنجاری مادرزادی در متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین است. این بیماری اتوزومال مغلوب می باشد؛ یعنی در صورتی بروز می كند كه فرد دو ژن معیوب بیماری را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت كند.

علت ایجاد این بیماری چیست؟

همان طور كه می دانیم، اسیدهای آمینه واحدهای ساختمانی هستند كه انواع پروتئین ها را به وجود می آورند؛ چه پروتئین هایی كه در تمام بدن ما وجود دارند و چه آنهایی كه در مواد غذایی مختلف، اعم از گیاهی و حیوانی یافت می شوند. این واحدهای سازنده به دو دسته ضروری و غیرضروری تقسیم می گردند. فنیل آلانین یك اسید آمینه ضروری است كه بدن ما نمی تواند آن را بسازد و باید حتماً از مواد غذایی مختلف دریافت گردد. به عبارتی، با محدود شدن دریافت آن كاركردهای طبیعی بدن مختل می شود. در بیماران مبتلا به PKU به علت كمبود مادرزادی نوعی آنزیم كبدی به نام فنیل آلانین هیدروكسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانینی كه از طریق دریافت انواع پروتئین به بدن وارد شده، متابولیزه نمی شود.
در واقع، ترشح این آنزیم مهم برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین (نوعی اسیدآمینه دیگر) ضروری است. ناگفته نماند كه بخش عمده ای از فنیل آلانین وارد شده به بدن به اسید آمینه تیروزین تبدیل شده و تیروزین پیش ساز بسیاری از تركیبات و هورمون های مهم، مثل هورمون های تیروئیدی، كاتكول آمین ها و ملاتونین می باشد. در 98 درصد از موارد بیماری، نقص كامل آنزیم فنیل آلانین هیدروكسیلاز وجود دارد. در اثراین اختلال فنیل آلانین و سایر تركیبات آن درخون و بافت ها تجمع یافته و نهایتاً به صورت مواد كتونی از ادرار رفع می شوند. بوی بد ادرار این بیماران نیز ناشی از وجود همین ماده است. میزان طبیعی فنیل آلانین در خون حدود 1میلی گرم در دسی لیتر می باشد؛ ولی در این بیماران مقدار آن بین 6 تا 80 میلی گرم در دسی لیتر متغیر است. بالابودن غیرطبیعی این ماده در خون موجب اختلال در تكامل رشد طبیعی مغز، عقب ماندگی و مشكلات مغزی جبران ناپذیر خواهد شد. در ایران پیش بینی می شود كه بروز این بیماری احتمالاً به نسبت یك نوزاد مبتلا به ازای 6000 تا 8000 تولد باشد؟

علائم و عوارض بیماری چیست؟
 
این بیماری در بدو تولد هیچ علامتی ندارد، ولی در صورت عدم تشخیص و درمان، به مرور علائمی مثل استفراغ، بی قراری، بثورات پوستی شبیه اگزما و كاهش تولید رنگدانه ها كه منجر به ایجاد پوست نازك و روشن، چشم های آبی و موهای بلوند شده و همچنین بوی نامطبوع عرق و ادرار، اختلالات عصبی، تشنج خفیف، افزایش رفلكس ها و عقب ماندگی ذهنی ظاهر می شود. همچنین، این كودكان كاهش رشد طبیعی نیز خواهند داشت.

غربالگری و شناسایی PKU چگونه است؟
 
به دلیل ایجاد مشكلات و عوارض جبران ناپذیر، تشخیص سریع بعد از تولد و درمان بموقع بیماری از اهمیت خاصی برخوردار است. سال هاست كه در كشورهای توسعه یافته غربالگری سریع موارد بیماری صورت می گیرد و در كشور ما نیز جدیداً در برخی از استان ها طرح شناسایی نوزادان مبتلا (در روزهای 3 تا 5 بعد از تولد) شروع شده و قرار است این برنامه به كلیه مناطق كشور گسترش یابد. این بیماری هم با گرفتن نمونه ادرار و هم خون قابل تشخیص است. برای این منظور، نمونه خونی نوزاد باید در روز دوم تا پنجم تولد گرفته شود و قبل از آن حتماً حداقل یك شبانه روز تغذیه طبیعی خود را داشته باشد. چنانچه سطح خونی فنیل آلانین بین 6 تا 10 میلی گرم در دسی لیتر باشد، به عنوان موارد ابتلا در نظر گرفته می شود.
رژیم غذایی در این بیماران فردی بوده و با توجه به سطح فنیل آلانین خون و میزان رشد تنظیم می گردد. به عبارتی، بزرگ ترین مشكل این بیماران رعایت درست رژیم غذایی است. در این بیماری معمولاً یك رژیم غذایی خاص باید در تمام طول مدت زندگی رعایت شود. فرایند پایش از طریق سنجش مستمر سطح خونی فنیل آلانین سرم كه باید بین 2 تا 10 میلی گرم در دسی لیتر باشد، صورت می گیرد. زنان مبتلا به بیماری باید دریافت فنیل آلانین خون را محدود كرده و قبل از بارداری سطح خونی آن را بین 2 تا 6 میلی گرم در دسی لیتر حفظ كنند.

هدف از رعایت رژیم غذایی چیست؟
 
هدف اصلی كاهش دریافت فنیل آلانین، پیشگیری از بالا رفتن سطح سرمی آن و تامین تیروزین لازم برای بدن می باشد. از بدو تولد تا 12 سالگی باید سطح فنیل آلانین خون بین 2 تا حداكثر 6 میلی گرم در دسی لیتر و بعد از آن بین 2 تا 10 میلی گرم در دسی لیتر نگه داشته شود.
در این رژیم، دریافت این اسید آمینه تقریباً بین 15 تا 25 میلی گرم به ازای كیلوگرم وزن بدن با توجه به سن بیمار و میزان تحمل آن محدود می گردد.

برای كنترل سطح فنیل آلانین خون چه باید كرد؟
 
در این زمینه رعایت چند مورد باید مدنظر قرار گیرد:
- استفاده از شیرهای مخصوص كه فاقد فنیل آلانین است، نظیر لوفنلاك، آنولوگ PKU-2،PKU-1،XP
- استفاده از مواد پروتئینی جانشین كه فاقد فنیل آلانین هستند و غذاهای مخصوص با فنیل آلانین كم.
- شناسایی و مصرف غذاهای طبیعی كم پروتئین ، مثل نشاسته، میوه ها و بعضی سبزی ها. در این رژیم، مصرف غذاهای غنی از پروتئین، مثل شیر و لبنیات، انواع گوشت، تخم مرغ، مغزها، حبوبات و برخی از سبزی ها محدود می گردد.

آیا این نوع رژیم غذایی نیاز رشد و نمو كودك بیمار را تأمین می كند؟
 
برای تأمین نیازهای رشدی كودكان، تنها استفاده از مواد غذایی حاوی فنیل آلانین كم و یا بدون آن كافی نیست؛ از این رو مصرف شیر مخصوص و یا محصولات تهیه شده برای این منظور ضروری است، این نوع شیرها علاوه بر اینكه فاقد فنیل آلانین هستند، دارای تمام اسید آمینه های دیگر به مقدار لازم، ویتامین ها، مواد معدنی، چربی و انرژی می باشند و می توان گفت استفاده از آنها در رژیم غذایی اساس درمان را تشكیل می دهد.

چنانچه از این نوع تركیبات غذایی استفاده نشده و تنها به منابع غذایی پروتئینی بسنده شود، چون بدن به انواع اسیدهای آمینه برای رشد و انجام فعالیت های طبیعی خود نیاز دارد، برای تأمین این نیاز بخشی از پروتئین های بدن تجزیه می شود و سطح فنیل آلانین خون افزایش می یابد.

پس در كودكان مبتلا در كنار توجه به كیفیت كنترل بیماری و ثابت نگه داشتن سطح فنیل آلانین خون، باید به تأمین نیاز انرژی و مواد مغذی آنها نیز دقت لازم داشت تا كودكان هم رشد و نمو طبیعی داشته و هم از سلامت عمومی برخوردار باشند.

آیا پیروی از رژیم غذایی مخصوص فقط محدود به دوران كودكی است؟
 
در گذشته تصور بر این بوده كه با افزایش سن بیمار و طی كردن دوران كودكی، رعایت كامل رژیم غذایی دیگر ضروری نیست؛ اما متأسفانه به محض اینكه بیماران رژیم خود را قطع می كنند، با مشكلاتی مثل كاهش تمركز، توجه و اختلال حافظه مواجه می شوند و وقتی به رژیم قبلی خود برمی گردند، وضعیت بهتری خواهند داشت. در حال حاضر، پایش دوره ای سطح آلاین خون و رعایت رژیم غذایی برای تمام طول مدت زندگی توصیه می گردد.

حتی در زمانی كه این افراد به مشكلات دیگری مثل بیماری های عفونی وتب دار دچار می شوند، به علت شكسته شدن میزانی از پروتئین های بدن در این شرایط، باید تحت نظارت كامل قرار گرفته و میزان فنیل آلانین خون و رژیم غذایی آنها كنترل گردد.

آیا زنان مبتلا به PKU می تواند باردار شوند؟
 
زنان مبتلا به این بیماری در صورتی كه تصمیم به باردار شدن داشته باشند، باید تحت مراقبت های شدیدتری در این زمینه، از زمان شروع تا پایان دوران بارداری قرار گیرند. افزایش سطح سرمی فنیل آلانین می تواند اثرات سوئی بر جنین در همان هفته های اول بارداری داشته باشد. با اینكه جنین یك مادر مبتلا می تواند به PKU مبتلا نباشد، ولی به علت بالا رفتن سطح این اسیدآمینه در خون مادر احتمال ایحاد آسیب مغزی برای او وجود دارد. مطالعات علمی نشان داده است مادرانی كه در طول بارداری كنترل و مراقبت دقیق تری داشته اند، میزان بهره هوشی در آنها بالاتر و شیوع بیماری های قلبی مادرزادی و سایر مشكلات و عوارض در آنها كمتر بوده است.